Mutations in a new photoreceptor-pineal gene on 17p cause Leber congenital amaurosis.

Sohocki, M M; Bowne, S J; Sullivan, L S; Blackshaw, S; Cepko, C L; Payne, A M; Bhattacharya, S S; Khaliq, S; Qasim Mehdi, S; Birch, D G; Harrison, W R; Elder, F F; Heckenlively, J R; Daiger, S P

Sohocki, M M; Bowne, S J; Sullivan, L S; Blackshaw, S; Cepko, C L; Payne, A M; Bhattacharya, S S; Khaliq, S; Qasim Mehdi, S; Birch, D G; Harrison, W R; Elder, F F; Heckenlively, J R; Daiger, S P.

Afiliação

Sohocki MM; Human Genetics Center, School of Public Health, The University of Texas-Houston Health Science Center, Houston, Texas, USA.

Nat Genet ; 24(1): 79-83, 2000 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10615133

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Cromossomos Humanos Par 17; Mutação; Atrofias Ópticas Hereditárias/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Proteínas de Transporte/química; DNA Complementar; Proteínas do Olho; Feminino; Ligação Genética; Homozigoto; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Células Fotorreceptoras de Vertebrados/metabolismo; Glândula Pineal/metabolismo; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 17 / Proteínas de Transporte / Atrofias Ópticas Hereditárias / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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