Mutations in LHX3 result in a new syndrome revealed by combined pituitary hormone deficiency.

Netchine, I; Sobrier, M L; Krude, H; Schnabel, D; Maghnie, M; Marcos, E; Duriez, B; Cacheux, V; Moers, A v; Goossens, M; Grüters, A; Amselem, S

Netchine, I; Sobrier, M L; Krude, H; Schnabel, D; Maghnie, M; Marcos, E; Duriez, B; Cacheux, V; Moers, A v; Goossens, M; Grüters, A; Amselem, S.

Afiliação

Netchine I; [1] Laboratoire de Génétique et de Physiopathologie, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) U.468, Hôpital Henri-Mondor, Créteil, France.

Nat Genet ; 25(2): 182-6, 2000 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10835633

Assuntos

Proteínas de Homeodomínio/genética; Mutação/genética; Hormônios Adeno-Hipofisários/deficiência; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Vértebras Cervicais/anormalidades; Vértebras Cervicais/fisiopatologia; Cromossomos Humanos Par 9/genética; Clonagem Molecular; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Feminino; Proteínas de Homeodomínio/química; Humanos; Proteínas com Homeodomínio LIM; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Linhagem; Mapeamento Físico do Cromossomo; Adeno-Hipófise/anormalidades; Adeno-Hipófise/fisiopatologia; Hormônios Adeno-Hipofisários/análise; Rotação; Alinhamento de Sequência; Deleção de Sequência/genética; Síndrome; Fatores de Transcrição

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hormônios Adeno-Hipofisários / Proteínas de Homeodomínio / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links