Evaluation of the accuracy of enzymatically determined carrier status for Krabbe disease by DNA-based testing.

Randell, E; Connolly-Wilson, M; Duff, A; Skomorowski, M A; Callahan, J

Randell, E; Connolly-Wilson, M; Duff, A; Skomorowski, M A; Callahan, J.

Afiliação

Randell E; Division of Laboratory Medicine and Memorial University of NF, The General Hospital, Health Sciences Centre Site, St. John's, Newfoundland, Canada. erandell@morgan.ucs.mun.ca

Clin Biochem ; 33(3): 217-20, 2000 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10913522

Assuntos

Estudos de Avaliação como Assunto; Galactosilceramidase/genética; Galactosilceramidase/metabolismo; Triagem de Portadores Genéticos; Leucodistrofia de Células Globoides/genética; Estudos de Casos e Controles; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genótipo; Humanos; Leucócitos; Leucodistrofia de Células Globoides/enzimologia; Masculino; Linhagem; Contagem de Cintilação

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Estudos de Avaliação como Assunto / Galactosilceramidase / Triagem de Portadores Genéticos / Leucodistrofia de Células Globoides Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Evaluation_studies / Observational_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Biochem Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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