Complete loss of P/Q calcium channel activity caused by a CACNA1A missense mutation carried by patients with episodic ataxia type 2.

Guida, S; Trettel, F; Pagnutti, S; Mantuano, E; Tottene, A; Veneziano, L; Fellin, T; Spadaro, M; Stauderman, K; Williams, M; Volsen, S; Ophoff, R; Frants, R; Jodice, C; Frontali, M; Pietrobon, D

Guida, S; Trettel, F; Pagnutti, S; Mantuano, E; Tottene, A; Veneziano, L; Fellin, T; Spadaro, M; Stauderman, K; Williams, M; Volsen, S; Ophoff, R; Frants, R; Jodice, C; Frontali, M; Pietrobon, D.

Afiliação

Guida S; Department of Biology, Tor Vergata University, Rome, Italy.

Am J Hum Genet ; 68(3): 759-64, 2001 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11179022

Assuntos

Canais de Cálcio/genética; Ataxia Cerebelar/genética; Cromossomos Humanos Par 19; Mutação de Sentido Incorreto; Sequência de Aminoácidos; Canais de Cálcio/química; Canais de Cálcio/fisiologia; Canais de Cálcio Tipo P/genética; Canais de Cálcio Tipo Q/genética; Linhagem Celular; Ataxia Cerebelar/classificação; Mapeamento Cromossômico; Feminino; Humanos; Masculino; Potenciais da Membrana/fisiologia; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Mutagênese Sítio-Dirigida; Técnicas de Patch-Clamp; Linhagem; Estrutura Secundária de Proteína; Subunidades Proteicas; Transfecção

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 19 / Canais de Cálcio / Ataxia Cerebelar / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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