Compound heterozygosity for non-sense and mis-sense mutations in desmoplakin underlies skin fragility/woolly hair syndrome.

Whittock, Neil V; Wan, Hong; Morley, Susan M; Garzon, Maria C; Kristal, Leonard; Hyde, Patrice; McLean, W H Irwin; Pulkkinen, Leena; Uitto, Juoni; Christiano, Angela M; Eady, Robin A J; McGrath, John A

Whittock, Neil V; Wan, Hong; Morley, Susan M; Garzon, Maria C; Kristal, Leonard; Hyde, Patrice; McLean, W H Irwin; Pulkkinen, Leena; Uitto, Juoni; Christiano, Angela M; Eady, Robin A J; McGrath, John A.

Afiliação

Whittock NV; Department of Cellular and Molecular Pathology, St John's Institute of Dermatology, The Guy's, King's College, and St Thomas' Hospitals' Medical School, London, UK. nwhittoc@hgmp.mrc.ac.uk

J Invest Dermatol ; 118(2): 232-8, 2002 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11841538

Assuntos

Códon sem Sentido/fisiologia; Proteínas do Citoesqueleto/genética; Cabelo/anormalidades; Heterozigoto; Mutação de Sentido Incorreto/fisiologia; Dermatopatias/genética; Sequência de Aminoácidos/genética; Sequência de Bases/genética; Anormalidades Congênitas/genética; Proteínas do Citoesqueleto/metabolismo; Desmoplaquinas; Haplótipos; Humanos; Imuno-Histoquímica; Queratinócitos/fisiologia; Queratinócitos/ultraestrutura; Microscopia Eletrônica; Linhagem; Pele/patologia; Pele/fisiopatologia; Dermatopatias/patologia; Dermatopatias/fisiopatologia; Distribuição Tecidual

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Dermatopatias / Códon sem Sentido / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas do Citoesqueleto / Cabelo / Heterozigoto Limite: Humans Idioma: En Revista: J Invest Dermatol Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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