Ehlers-Danlos syndrome in two siblings with deficient lysyl hydroxylase activity in cultured skin fibroblasts but only mild hydroxylysine deficit in skin.

Steinmann, B; Gitzelmann, R; Vogel, A; Grant, M E; Harwood, R; Sear, C H

Steinmann, B; Gitzelmann, R; Vogel, A; Grant, M E; Harwood, R; Sear, C H.

Helv Paediatr Acta ; 30(3): 255-74, 1975 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1184396

Assuntos

Síndrome de Ehlers-Danlos/enzimologia; Fibroblastos/enzimologia; Oxigenases de Função Mista/deficiência; Adolescente; Adulto; Células Cultivadas; Colágeno/biossíntese; Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/patologia; Feminino; Humanos; Hidroxilisina/deficiência; Ácidos Cetoglutáricos; Lisina; Masculino; Linhagem; Pele/citologia; Pele/metabolismo; Pele/ultraestrutura

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Ehlers-Danlos / Fibroblastos / Oxigenases de Função Mista Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Helv Paediatr Acta Ano de publicação: 1975 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links