A syndromic form of X-linked mental retardation: the Coffin-Lowry syndrome.

Touraine, Renaud-Laurian; Zeniou, Maria; Hanauer, André

Touraine, Renaud-Laurian; Zeniou, Maria; Hanauer, André.

Afiliação

Touraine RL; Service de Génétique, CHU de Saint Etienne, France.

Eur J Pediatr ; 161(4): 179-87, 2002 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12014383

Assuntos

Síndrome de Coffin-Lowry/genética; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Mutação; Proteínas Quinases S6 Ribossômicas/genética; Criança; Cromossomos Humanos X; Síndrome de Coffin-Lowry/diagnóstico; Aconselhamento Genético; Ligação Genética; Humanos; Lactente; Proteínas Quinases Ativadas por Mitógeno/metabolismo; Proteínas Quinases S6 Ribossômicas/análise; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Quinases S6 Ribossômicas / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Síndrome de Coffin-Lowry / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Child / Humans / Infant Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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