The phenotypic consequences of MECP2 mutations extend beyond Rett syndrome.

Hammer, Sara; Dorrani, Naghmeh; Dragich, Joanna; Kudo, Shinichi; Schanen, Carolyn

Hammer, Sara; Dorrani, Naghmeh; Dragich, Joanna; Kudo, Shinichi; Schanen, Carolyn.

Afiliação

Hammer S; Departments of Human Genetics, Mental Retardation Research Center, University of California, Los Angeles, 695 Chales Young Drive South, Los Angeles California, USA.

Ment Retard Dev Disabil Res Rev ; 8(2): 94-8, 2002.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12112734

Assuntos

Proteínas Cromossômicas não Histona; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Mutação/genética; Fenótipo; Proteínas Repressoras; Síndrome de Rett/genética; Síndrome de Angelman/diagnóstico; Síndrome de Angelman/genética; Feminino; Triagem de Portadores Genéticos; Ligação Genética/genética; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG; Síndrome de Rett/diagnóstico; Cromossomo X

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Proteínas Repressoras / Proteínas Cromossômicas não Histona / Síndrome de Rett / Proteínas de Ligação a DNA / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ment Retard Dev Disabil Res Rev Assunto da revista: TRANSTORNOS MENTAIS Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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