Frameshift mutation in the cartilage-derived morphogenetic protein 1 (CDMP1) gene and severe acromesomelic chondrodysplasia resembling Grebe-type chondrodysplasia.

Faiyaz-Ul-Haque, Muhammad; Ahmad, Wasim; Wahab, Abdul; Haque, Sayedul; Azim, Anser C; Zaidi, Syed H E; Teebi, Ahmad S; Ahmad, Mahmud; Cohn, Daniel H; Siddique, Teepu; Tsui, Lap-Chee

Faiyaz-Ul-Haque, Muhammad; Ahmad, Wasim; Wahab, Abdul; Haque, Sayedul; Azim, Anser C; Zaidi, Syed H E; Teebi, Ahmad S; Ahmad, Mahmud; Cohn, Daniel H; Siddique, Teepu; Tsui, Lap-Chee.

Afiliação

Faiyaz-Ul-Haque M; The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada. muhammad@genet.sickkids.on.ca

Am J Med Genet ; 111(1): 31-7, 2002 Jul 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12124730

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas Morfogenéticas Ósseas/genética; Nanismo/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Sequência de Aminoácidos; Proteínas Morfogenéticas Ósseas/fisiologia; Códon sem Sentido; Consanguinidade; Feminino; Deformidades Congênitas do Pé/genética; Genes Recessivos; Fator 5 de Diferenciação de Crescimento; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutagênese Insercional; Paquistão; Linhagem; Fenótipo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas dos Membros / Proteínas Morfogenéticas Ósseas / Nanismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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