Nebulin mutations in autosomal recessive nemaline myopathy: an update.

Pelin, Katarina; Donner, Kati; Holmberg, Maria; Jungbluth, Heinz; Muntoni, Francesco; Wallgren-Pettersson, Carina

Pelin, Katarina; Donner, Kati; Holmberg, Maria; Jungbluth, Heinz; Muntoni, Francesco; Wallgren-Pettersson, Carina.

Afiliação

Pelin K; Department of Medical Genetics, University of Helsinki and the Folkhälsan Institute of Genetics, P.O. Box 211, FIN-00251, Helsinki, Finland.

Neuromuscul Disord ; 12(7-8): 680-6, 2002 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12207938

Assuntos

Genes Recessivos; Proteínas Musculares/genética; Mutação; Miopatias da Nemalina/genética; Biópsia; Mutação da Fase de Leitura; Humanos; Músculo Esquelético/patologia; Mutação Puntual; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Miopatias da Nemalina / Genes Recessivos / Proteínas Musculares / Mutação Limite: Humans Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Finlândia

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