Abnormal mRNA splicing resulting from consensus sequence splicing mutations of ATP7B.

Loudianos, G; Lovicu, M; Dessi, V; Tzetis, M; Kanavakis, E; Zancan, L; Zelante, L; Galvèz-Galvèz, C; Cao, A

Loudianos, G; Lovicu, M; Dessi, V; Tzetis, M; Kanavakis, E; Zancan, L; Zelante, L; Galvèz-Galvèz, C; Cao, A.

Afiliação

Loudianos G; Ospedale Regionale Microcitemie, Cagliari, Italy. gloudian@mcweb.unica.it

Hum Mutat ; 20(4): 260-6, 2002 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12325021

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/genética; Processamento Alternativo/genética; Proteínas de Transporte de Cátions/genética; Sequência Consenso/genética; Mutação/genética; Splicing de RNA/genética; RNA Mensageiro/genética; Adolescente; Idade de Início; Criança; ATPases Transportadoras de Cobre; Análise Mutacional de DNA/métodos; Feminino; Degeneração Hepatolenticular/genética; Humanos; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA Mensageiro / Splicing de RNA / Sequência Consenso / Processamento Alternativo / Adenosina Trifosfatases / Proteínas de Transporte de Cátions / Mutação Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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