Congenital dyserythropoietic anemia type I is caused by mutations in codanin-1.

Dgany, Orly; Avidan, Nili; Delaunay, Jean; Krasnov, Tatyana; Shalmon, Lea; Shalev, Hanna; Eidelitz-Markus, Tal; Kapelushnik, Joseph; Cattan, Daniel; Pariente, Alexandre; Tulliez, Michel; Crétien, Aurore; Schischmanoff, Pierre-Olivier; Iolascon, Achille; Fibach, Eithan; Koren, Ariel; Rössler, Jochen; Le Merrer, Martine; Yaniv, Isaac; Zaizov, Rina; Ben-Asher, Edna; Olender, Tsvyia; Lancet, Doron; Beckmann, Jacques S; Tamary, Hannah

Dgany, Orly; Avidan, Nili; Delaunay, Jean; Krasnov, Tatyana; Shalmon, Lea; Shalev, Hanna; Eidelitz-Markus, Tal; Kapelushnik, Joseph; Cattan, Daniel; Pariente, Alexandre; Tulliez, Michel; Crétien, Aurore; Schischmanoff, Pierre-Olivier; Iolascon, Achille; Fibach, Eithan; Koren, Ariel; Rössler, Jochen; Le Merrer, Martine; Yaniv, Isaac; Zaizov, Rina; Ben-Asher, Edna; Olender, Tsvyia; Lancet, Doron; Beckmann, Jacques S; Tamary, Hannah.

Afiliação

Dgany O; Pediatric Hematology Laboratory, Felsenstein Research Center, Rabin Medical Center, Petah Tikva, Israel.

Am J Hum Genet ; 71(6): 1467-74, 2002 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12434312

Assuntos

Anemia Diseritropoética Congênita/genética; Glicoproteínas/genética; Mutação/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Consanguinidade; Eritropoese; Éxons/genética; Feminino; Glicoproteínas/química; Humanos; Israel; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Nucleares; Linhagem; Fenótipo; Estrutura Terciária de Proteína; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Alinhamento de Sequência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas / Anemia Diseritropoética Congênita / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

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