Maternally inherited non-syndromic hearing impairment in a Spanish family with the 7510T>C mutation in the mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) gene.

del Castillo, F J; Villamar, M; Moreno-Pelayo, M A; Almela, J J; Morera, C; Adiego, I; Moreno, F; del Castillo, I

del Castillo, F J; Villamar, M; Moreno-Pelayo, M A; Almela, J J; Morera, C; Adiego, I; Moreno, F; del Castillo, I.

Afiliação

del Castillo FJ; Unidad de Genética Molecular, Hospital Ramón y Cajal, Carretera de Colmenar km 9, 28034 Madrid, Spain.

J Med Genet ; 39(12): e82, 2002 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12471220

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Perda Auditiva/genética; Mutação Puntual/genética; RNA de Transferência de Serina/genética; Feminino; Perda Auditiva/fisiopatologia; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Espanha

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / RNA de Transferência de Serina / Mutação Puntual / Perda Auditiva Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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