Disruption of exon definition produces a dominant-negative growth hormone isoform that causes somatotroph death and IGHD II.

Ryther, Robin C C; McGuinness, Lindsay M; Phillips, John A; Moseley, Chanda T; Magoulas, Charalambos B; Robinson, Iain C A F; Patton, James G

Ryther, Robin C C; McGuinness, Lindsay M; Phillips, John A; Moseley, Chanda T; Magoulas, Charalambos B; Robinson, Iain C A F; Patton, James G.

Afiliação

Ryther RC; Box 1820 Station B, Department of Biological Sciences, Vanderbilt University, Nashville, TN 37235, USA.

Hum Genet ; 113(2): 140-8, 2003 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12720086

Assuntos

Hormônio do Crescimento Humano/deficiência; Hormônio do Crescimento Humano/genética; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Mutação; Splicing de RNA; Animais; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Modelos Animais de Doenças; Éxons; Humanos; Íntrons; Camundongos; Camundongos Transgênicos; Isoformas de Proteínas/deficiência; Isoformas de Proteínas/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Hormônio do Crescimento Humano / Erros Inatos do Metabolismo / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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