Clinical, cytogenetic and immunological aspects in 4 cases resembling ataxia telangiectasia.

Lanzi, G; Balottin, U; Franciotta, D; Maserati, E; Ottolini, A; Pasquali, F; Veggiotti, P

Lanzi, G; Balottin, U; Franciotta, D; Maserati, E; Ottolini, A; Pasquali, F; Veggiotti, P.

Afiliação

Lanzi G; Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino, Università di Pavia, Italy.

Eur Neurol ; 32(3): 121-5, 1992.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1375558

Assuntos

Ataxia Telangiectasia/genética; Aberrações Cromossômicas/genética; Cromossomos Humanos Par 14; Cromossomos Humanos Par 7; Genes Recessivos/genética; Doenças do Sistema Nervoso/genética; Fenótipo; Adolescente; Ataxia Telangiectasia/diagnóstico; Ataxia Telangiectasia/imunologia; Atetose/diagnóstico; Atetose/genética; Atetose/imunologia; Criança; Coreia/diagnóstico; Coreia/genética; Coreia/imunologia; Transtornos Cromossômicos; Feminino; Seguimentos; Humanos; Imunoglobulina A/metabolismo; Imunoglobulina E/metabolismo; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/imunologia; Contagem de Leucócitos; Ativação Linfocitária/genética; Ativação Linfocitária/imunologia; Doenças do Sistema Nervoso/diagnóstico; Doenças do Sistema Nervoso/imunologia; Exame Neurológico; Transtornos Psicomotores/diagnóstico; Transtornos Psicomotores/genética; Transtornos Psicomotores/imunologia; alfa-Fetoproteínas/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Cromossomos Humanos Par 7 / Cromossomos Humanos Par 14 / Ataxia Telangiectasia / Aberrações Cromossômicas / Genes Recessivos / Doenças do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur Neurol Ano de publicação: 1992 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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