Significant behavioral disturbances in succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiency (gamma-hydroxybutyric aciduria).

Gibson, K Michael; Gupta, Maneesh; Pearl, Phillip L; Tuchman, Mendel; Vezina, L Gilbert; Snead, O Carter; Smit, Leo M E; Jakobs, Cornelis

Gibson, K Michael; Gupta, Maneesh; Pearl, Phillip L; Tuchman, Mendel; Vezina, L Gilbert; Snead, O Carter; Smit, Leo M E; Jakobs, Cornelis.

Afiliação

Gibson KM; Department of Molecular and Medical Genetics, Oregon Health and Science University, Portland, Oregon 97201, USA.

Biol Psychiatry ; 54(7): 763-8, 2003 Oct 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14512218

Assuntos

Aldeído Oxirredutases/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo/psicologia; Oxibato de Sódio/urina; Adulto; Aldeído Oxirredutases/líquido cefalorraquidiano; Atrofia/patologia; Cerebelo/anatomia & histologia; Cromatografia Líquida de Alta Pressão; Cromatografia por Troca Iônica; Feminino; Globo Pálido/anatomia & histologia; Ácido Glutâmico/metabolismo; Alucinações; Ácido Homovanílico/líquido cefalorraquidiano; Humanos; Ácido Hidroxi-Indolacético/líquido cefalorraquidiano; Deficiência Intelectual; Imageamento por Ressonância Magnética/instrumentação; Imageamento por Ressonância Magnética/métodos; Masculino; Erros Inatos do Metabolismo/líquido cefalorraquidiano; Erros Inatos do Metabolismo/fisiopatologia; Estatística como Assunto; Succinato-Semialdeído Desidrogenase; Ácido gama-Aminobutírico/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oxibato de Sódio / Aldeído Oxirredutases / Erros Inatos do Metabolismo Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Biol Psychiatry Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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