Functional characterisation of a mutant actin (Met132Val) from a patient with nemaline myopathy.

Marston, Steven; Mirza, Mahmooda; Abdulrazzak, Hassan; Sewry, Caroline

Marston, Steven; Mirza, Mahmooda; Abdulrazzak, Hassan; Sewry, Caroline.

Afiliação

Marston S; National Heart and Lung Institute, Imperial College, Dovehouse St, London SW3 6LY, UK. s.marston@imperial.ac.uk

Neuromuscul Disord ; 14(2): 167-74, 2004 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-14733965

Assuntos

Actinas/genética; Músculo Esquelético/fisiopatologia; Mutação/genética; Miopatias da Nemalina/genética; Miopatias da Nemalina/fisiopatologia; Citoesqueleto de Actina/genética; Citoesqueleto de Actina/fisiologia; Actinas/química; Actinas/isolamento & purificação; Substituição de Aminoácidos; Sequência de Bases/genética; Biópsia; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Metionina/genética; Modelos Moleculares; Contração Muscular/genética; Músculo Esquelético/química; Músculo Esquelético/patologia; Polímeros/metabolismo; Estrutura Quaternária de Proteína/genética; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Valina/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Actinas / Miopatias da Nemalina / Músculo Esquelético / Mutação Limite: Humans Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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