De novo 9-break-event in one chromosome 21 combined with a microdeletion in 21q22.11 in a mentally retarded boy with short stature.

Weise, A; Rittinger, O; Starke, H; Ziegler, M; Claussen, U; Liehr, T

Weise, A; Rittinger, O; Starke, H; Ziegler, M; Claussen, U; Liehr, T.

Afiliação

Weise A; Institut für Humangenetik und Anthropologie, Jena, Germany.

Cytogenet Genome Res ; 103(1-2): 14-6, 2003.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15004457

Assuntos

Quebra Cromossômica; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 21; Transtornos do Crescimento/genética; Deficiência Intelectual/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Criança; Bandeamento Cromossômico; Transtornos do Crescimento/diagnóstico; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Cariotipagem; Masculino

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 21 / Deleção Cromossômica / Quebra Cromossômica / Transtornos do Crescimento / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Cytogenet Genome Res Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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