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Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A.
Züchner, Stephan; Mersiyanova, Irina V; Muglia, Maria; Bissar-Tadmouri, Nisrine; Rochelle, Julie; Dadali, Elena L; Zappia, Mario; Nelis, Eva; Patitucci, Alessandra; Senderek, Jan; Parman, Yesim; Evgrafov, Oleg; Jonghe, Peter De; Takahashi, Yuji; Tsuji, Shoij; Pericak-Vance, Margaret A; Quattrone, Aldo; Battaloglu, Esra; Polyakov, Alexander V; Timmerman, Vincent; Schröder, J Michael; Vance, Jeffery M; Battologlu, Esra.
Afiliação
  • Züchner S; Department of Neuropathology, University Hospital, RWTH Aachen, Pauwelsstrasse 30, 52074 Aachen, Germany.
Nat Genet ; 36(5): 449-51, 2004 May.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15064763
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Cinesinas / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Mitocondriais / Proteínas de Membrana / Mitocôndrias / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Cinesinas / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Mitocondriais / Proteínas de Membrana / Mitocôndrias / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha