Familial juvenile hyperuricemic nephropathy: detection of mutations in the uromodulin gene in five Japanese families.

Kudo, Eiji; Kamatani, Naoyuki; Tezuka, Osamu; Taniguchi, Atsuo; Yamanaka, Hisashi; Yabe, Sachiko; Osabe, Dai; Shinohara, Syuichi; Nomura, Kyoko; Segawa, Masaya; Miyamoto, Tatsuro; Moritani, Maki; Kunika, Kiyoshi; Itakura, Mitsuo

Kudo, Eiji; Kamatani, Naoyuki; Tezuka, Osamu; Taniguchi, Atsuo; Yamanaka, Hisashi; Yabe, Sachiko; Osabe, Dai; Shinohara, Syuichi; Nomura, Kyoko; Segawa, Masaya; Miyamoto, Tatsuro; Moritani, Maki; Kunika, Kiyoshi; Itakura, Mitsuo.

Afiliação

Kudo E; Division of Genetic Information, Institute for Genome Research, The University of Tokushima, Tokushima, Japan. kudo@genome.tokushima-u.ac.jp

Kidney Int ; 65(5): 1589-97, 2004 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15086896

Assuntos

Hiperuricemia/genética; Mucoproteínas/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Criança; Cromossomos Humanos Par 16/genética; DNA/genética; Feminino; Ligação Genética; Humanos; Japão; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Mutação Puntual; Uromodulina

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperuricemia / Mucoproteínas Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Kidney Int Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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