Localizing a putative mutation as the major contributor to the development of sporadic Hirschsprung disease to the RET genomic sequence between the promoter region and exon 2.

Burzynski, Grzegorz M; Nolte, Ilja M; Osinga, Jan; Ceccherini, Isabella; Twigt, Bas; Maas, Saskia; Brooks, Alice; Verheij, Joke; Plaza Menacho, Ivan; Buys, Charles H C M; Hofstra, Robert M W

Burzynski, Grzegorz M; Nolte, Ilja M; Osinga, Jan; Ceccherini, Isabella; Twigt, Bas; Maas, Saskia; Brooks, Alice; Verheij, Joke; Plaza Menacho, Ivan; Buys, Charles H C M; Hofstra, Robert M W.

Afiliação

Burzynski GM; Department of Medical Genetics, University of Groningen, Groningen, The Netherlands.

Eur J Hum Genet ; 12(8): 604-12, 2004 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15138456

Assuntos

Doença de Hirschsprung/genética; Mutação/genética; Proteínas Oncogênicas/genética; Receptores Proteína Tirosina Quinases/genética; Adulto; Criança; Primers do DNA; Éxons/genética; Componentes do Gene; Frequência do Gene; Predisposição Genética para Doença/genética; Haplótipos/genética; Humanos; Desequilíbrio de Ligação; Repetições de Microssatélites/genética; Países Baixos; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Regiões Promotoras Genéticas/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas c-ret

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Oncogênicas / Receptores Proteína Tirosina Quinases / Doença de Hirschsprung / Mutação Limite: Adult / Child / Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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