Mutation analysis in the fibroblast growth factor 14 gene: frameshift mutation and polymorphisms in patients with inherited ataxias.

Dalski, Andreas; Atici, Jassemien; Kreuz, Friedmar R; Hellenbroich, Yorck; Schwinger, Eberhard; Zühlke, Christine

Dalski, Andreas; Atici, Jassemien; Kreuz, Friedmar R; Hellenbroich, Yorck; Schwinger, Eberhard; Zühlke, Christine.

Afiliação

Dalski A; Institute for Human Genetics, University of Luebeck, Germany.

Eur J Hum Genet ; 13(1): 118-20, 2005 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15470364

Assuntos

Ataxia/genética; Fatores de Crescimento de Fibroblastos/genética; Mutação da Fase de Leitura; Predisposição Genética para Doença; Polimorfismo Genético; Regiões 3' não Traduzidas/genética; Adolescente; Substituição de Aminoácidos; Éxons/genética; Humanos; Masculino; Deleção de Sequência

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Ataxia / Mutação da Fase de Leitura / Predisposição Genética para Doença / Fatores de Crescimento de Fibroblastos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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