Purine nucleoside phosphorylase deficiency (PNP-def) presenting with lymphopenia and developmental delay: successful correction with umbilical cord blood transplantation.

Myers, Laurie A; Hershfield, Michael S; Neale, Wirt T; Escolar, Maria; Kurtzberg, Joanne

Myers, Laurie A; Hershfield, Michael S; Neale, Wirt T; Escolar, Maria; Kurtzberg, Joanne.

Afiliação

Myers LA; Division of Allergy and Immunology, Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina 27710, USA. myers019@mc.duke.edu

J Pediatr ; 145(5): 710-2, 2004 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15520787

Assuntos

Transplante de Células-Tronco de Sangue do Cordão Umbilical; Síndromes de Imunodeficiência/cirurgia; Purina-Núcleosídeo Fosforilase/deficiência; Deficiências do Desenvolvimento/enzimologia; Deficiências do Desenvolvimento/etiologia; Humanos; Síndromes de Imunodeficiência/complicações; Síndromes de Imunodeficiência/enzimologia; Lactente; Linfopenia/enzimologia; Linfopenia/etiologia; Masculino

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Purina-Núcleosídeo Fosforilase / Transplante de Células-Tronco de Sangue do Cordão Umbilical / Síndromes de Imunodeficiência Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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