Molecular and clinical description of the first US patients with congenital disorder of glycosylation Ig.

Eklund, Erik A; Newell, John W; Sun, Liangwu; Seo, Neung-Seon; Alper, Gulay; Willert, Jessica; Freeze, Hudson H

Eklund, Erik A; Newell, John W; Sun, Liangwu; Seo, Neung-Seon; Alper, Gulay; Willert, Jessica; Freeze, Hudson H.

Afiliação

Eklund EA; The Burnham Institute, Glycobiology and Carbohydrate Chemistry Program, La Jolla, CA 92037, USA.

Mol Genet Metab ; 84(1): 25-31, 2005 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15639192

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/patologia; Defeitos Congênitos da Glicosilação/genética; Imunoglobulina G/metabolismo; Manosiltransferases/genética; Adenoviridae; Células Cultivadas; Defeitos Congênitos da Glicosilação/patologia; Primers do DNA; Teste de Complementação Genética; Vetores Genéticos/genética; Glicosilação; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Oligossacarídeos/metabolismo; Estrutura Terciária de Proteína; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Análise de Sequência de DNA; Estados Unidos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Imunoglobulina G / Defeitos Congênitos da Glicosilação / Manosiltransferases Limite: Humans / Male / Newborn País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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