SNP genotyping to screen for a common deletion in CHARGE syndrome.

Lalani, Seema R; Safiullah, Arsalan M; Fernbach, Susan D; Phillips, Michael; Bacino, Carlos A; Molinari, Laura M; Glass, Nancy L; Towbin, Jeffrey A; Craigen, William J; Belmont, John W

Lalani, Seema R; Safiullah, Arsalan M; Fernbach, Susan D; Phillips, Michael; Bacino, Carlos A; Molinari, Laura M; Glass, Nancy L; Towbin, Jeffrey A; Craigen, William J; Belmont, John W.

Afiliação

Lalani SR; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA. seemal@bcm.tmc.edu

BMC Med Genet ; 6: 8, 2005 Feb 14.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15710038

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Atresia das Cóanas/genética; Deleção Cromossômica; Coloboma/genética; Surdez/genética; Testes Genéticos/métodos; Cardiopatias Congênitas/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Mapeamento Cromossômico/métodos; DNA Helicases/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Feminino; Marcadores Genéticos/genética; Genótipo; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Coloboma / Testes Genéticos / Atresia das Cóanas / Deleção Cromossômica / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Surdez / Cardiopatias Congênitas Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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