A point mutation affecting an SP1 binding site in the promoter of the ferrochelatase gene impairs gene transcription and causes erythropoietic protoporphyria.

Di Pierro, Elena; Cappellini, Maria Domenica; Mazzucchelli, Renata; Moriondo, Valeria; Mologni, Daniela; Zanone Poma, Barbara; Riva, Agostino

Di Pierro, Elena; Cappellini, Maria Domenica; Mazzucchelli, Renata; Moriondo, Valeria; Mologni, Daniela; Zanone Poma, Barbara; Riva, Agostino.

Afiliação

Di Pierro E; Department of Internal Medicine, Centro Anemie Congenite, Maggiore Policlinico Hospital IRCCS, University of Milan, Milan, Italy.

Exp Hematol ; 33(5): 584-91, 2005 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15850836

Assuntos

Ferroquelatase/genética; Mutação Puntual; Regiões Promotoras Genéticas; Protoporfiria Eritropoética/genética; Fator de Transcrição Sp1/metabolismo; Transcrição Gênica/genética; Sequência de Bases; Sítios de Ligação; Primers do DNA; Eletroforese em Gel de Poliacrilamida; Ensaio de Desvio de Mobilidade Eletroforética; Ferroquelatase/metabolismo; Citometria de Fluxo; Haplótipos; Humanos; Células Jurkat; Reação em Cadeia da Polimerase

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transcrição Gênica / Fator de Transcrição Sp1 / Regiões Promotoras Genéticas / Mutação Puntual / Protoporfiria Eritropoética / Ferroquelatase Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Exp Hematol Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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