[X-linked adrenoleukodystrophy in a female proband: clinical presentation, biological diagnosis and family consequences].

Lesca, G; Vanier, M T; Creisson, E; Bendelac, N; Hainque, B; Ollagnon-Roman, E; Aubourg, P

[X-linked adrenoleukodystrophy in a female proband: clinical presentation, biological diagnosis and family consequences]. / Adrénoleucodystrophie liée à l'X chez une proposante symptomatique: présentation clinique, diagnostic biologique et conséquences familiales.

Lesca, G; Vanier, M T; Creisson, E; Bendelac, N; Hainque, B; Ollagnon-Roman, E; Aubourg, P.

Afiliação

Lesca G; Laboratoire de génétique, pavillon E, hôpital Edouard-Herriot, 5, place d'Arsonval, 69437 Lyon cedex 03, France. gaetan.lesca@chu-lyon.fr

Arch Pediatr ; 12(8): 1237-40, 2005 Aug.

Article em Fr | MEDLINE | ID: mdl-15878823

Assuntos

Adrenoleucodistrofia/diagnóstico; Membro 1 da Subfamília D de Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP; Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Adrenoleucodistrofia/genética; Adulto; Cromossomos Humanos Y/genética; Incontinência Fecal/etiologia; Feminino; Aconselhamento Genético; Humanos; Paraparesia Espástica/etiologia; Linhagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Adrenoleucodistrofia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: Fr Revista: Arch Pediatr Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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