Cerebral, cerebellar, and colobomatous anomalies in three related males: Sex-linked inheritance in a newly recognized syndrome with features overlapping with Joubert syndrome.

Kroes, Hester Y; Nievelstein, Rutger-Jan A J; Barth, Peter G; Nikkels, Peter G J; Bergmann, Carsten; Gooskens, Rob H J M; Visser, Gepke; van Amstel, Hans-Kristian Ploos; Beemer, Frits A

Kroes, Hester Y; Nievelstein, Rutger-Jan A J; Barth, Peter G; Nikkels, Peter G J; Bergmann, Carsten; Gooskens, Rob H J M; Visser, Gepke; van Amstel, Hans-Kristian Ploos; Beemer, Frits A.

Afiliação

Kroes HY; Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands. H.Y.Kroes@dmg.azu.nl

Am J Med Genet A ; 135(3): 297-301, 2005 Jun 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15887274

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Cerebelo/anormalidades; Córtex Cerebral/anormalidades; Coloboma/patologia; Anormalidades Múltiplas/patologia; Pré-Escolar; Diagnóstico Diferencial; Saúde da Família; Evolução Fatal; Feminino; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/patologia; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Padrões de Herança; Deficiência Intelectual/patologia; Linhagem; Fatores Sexuais; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cerebelo / Córtex Cerebral / Coloboma Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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