POMT2 mutations cause alpha-dystroglycan hypoglycosylation and Walker-Warburg syndrome.

van Reeuwijk, J; Janssen, M; van den Elzen, C; Beltran-Valero de Bernabé, D; Sabatelli, P; Merlini, L; Boon, M; Scheffer, H; Brockington, M; Muntoni, F; Huynen, M A; Verrips, A; Walsh, C A; Barth, P G; Brunner, H G; van Bokhoven, H

van Reeuwijk, J; Janssen, M; van den Elzen, C; Beltran-Valero de Bernabé, D; Sabatelli, P; Merlini, L; Boon, M; Scheffer, H; Brockington, M; Muntoni, F; Huynen, M A; Verrips, A; Walsh, C A; Barth, P G; Brunner, H G; van Bokhoven, H.

Afiliação

van Reeuwijk J; Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.

J Med Genet ; 42(12): 907-12, 2005 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15894594

Assuntos

Distroglicanas/genética; Manosiltransferases/genética; Síndrome; Encéfalo/metabolismo; Encéfalo/patologia; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Primers do DNA/química; Saúde da Família; Feminino; Glicosilação; Homozigoto; Humanos; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética/métodos; Masculino; Manosiltransferases/metabolismo; Mutação; Mutação Puntual

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome / Distroglicanas / Manosiltransferases Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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