Hereditary angioedema: the mutation spectrum of SERPING1/C1NH in a large Spanish cohort.

Roche, Olga; Blanch, Alvaro; Duponchel, Christiane; Fontán, Gumersindo; Tosi, Mario; López-Trascasa, Margarita

Roche, Olga; Blanch, Alvaro; Duponchel, Christiane; Fontán, Gumersindo; Tosi, Mario; López-Trascasa, Margarita.

Afiliação

Roche O; Unidad de Inmunología, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.

Hum Mutat ; 26(2): 135-44, 2005 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15971231

Assuntos

Proteínas Inativadoras do Complemento 1/genética; Predisposição Genética para Doença; Mutação; Serpinas/genética; Processamento Alternativo; Angioedema/genética; Proteína Inibidora do Complemento C1; Elementos Facilitadores Genéticos; Éxons; Saúde da Família; Deleção de Genes; Humanos; Mutação Puntual; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Espanha

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Serpinas / Proteínas Inativadoras do Complemento 1 / Predisposição Genética para Doença / Mutação Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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