Novel rhodopsin mutations and genotype-phenotype correlation in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa.

Schuster, A; Weisschuh, N; Jägle, H; Besch, D; Janecke, A R; Zierler, H; Tippmann, S; Zrenner, E; Wissinger, B

Schuster, A; Weisschuh, N; Jägle, H; Besch, D; Janecke, A R; Zierler, H; Tippmann, S; Zrenner, E; Wissinger, B.

Afiliação

Schuster A; University Eye Hospital, Department of Neuroophthalmology, Schleichstr 12-16, D-72076 Tuebingen, Germany. andreas.schuster@med.uni-tuebingen.de

Br J Ophthalmol ; 89(10): 1258-64, 2005 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16170112

Assuntos

Mutação; Retinose Pigmentar/genética; Rodopsina/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Sequência de Aminoácidos; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA/métodos; Feminino; Genes Dominantes; Genótipo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Fenótipo; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Acuidade Visual; Campos Visuais

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rodopsina / Retinose Pigmentar / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Br J Ophthalmol Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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