Photosensitive Smith-Lemli-Opitz syndrome is not caused by a single gene mutation: analysis of the gene encoding 7-dehydrocholesterol reductase in five U.K. families.

Anstey, A V; Azurdia, R M; Rhodes, L E; Pearse, A D; Bowden, P E

Anstey, A V; Azurdia, R M; Rhodes, L E; Pearse, A D; Bowden, P E.

Afiliação

Anstey AV; Department of Dermatology, Royal Liverpool University Hospital, Liverpool L7 8XP, U.K.

Br J Dermatol ; 153(4): 774-9, 2005 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16181459

Assuntos

Mutação; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH/genética; Transtornos de Fotossensibilidade/genética; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Bases; Criança; Análise Mutacional de DNA/métodos; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Transtornos de Fotossensibilidade/enzimologia; Mutação Puntual; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/enzimologia; Reino Unido

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos de Fotossensibilidade / Síndrome de Smith-Lemli-Opitz / Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Br J Dermatol Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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