Mutations in SECISBP2 result in abnormal thyroid hormone metabolism.

Dumitrescu, Alexandra M; Liao, Xiao-Hui; Abdullah, Mohamed S Y; Lado-Abeal, Joaquin; Majed, Fathia Abdul; Moeller, Lars C; Boran, Gerard; Schomburg, Lutz; Weiss, Roy E; Refetoff, Samuel

Dumitrescu, Alexandra M; Liao, Xiao-Hui; Abdullah, Mohamed S Y; Lado-Abeal, Joaquin; Majed, Fathia Abdul; Moeller, Lars C; Boran, Gerard; Schomburg, Lutz; Weiss, Roy E; Refetoff, Samuel.

Afiliação

Dumitrescu AM; Department of Human Genetics, University of Chicago, MC 3090, 5841 S. Maryland Ave., Chicago, Illinois 60637, USA.

Nat Genet ; 37(11): 1247-52, 2005 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16228000

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto/genética; Proteínas de Ligação a RNA/genética; Hormônios Tireóideos/metabolismo; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Fibroblastos/enzimologia; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Iodeto Peroxidase/metabolismo; Masculino; Linhagem; Irmãos; Pele/enzimologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hormônios Tireóideos / Proteínas de Ligação a RNA / Mutação de Sentido Incorreto Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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