Advances in overgrowth syndromes: clinical classification to molecular delineation in Sotos syndrome and Beckwith-Wiedemann syndrome.

Cytrynbaum, Cheryl S; Smith, Adam C; Rubin, Tamar; Weksberg, Rosanna

Cytrynbaum, Cheryl S; Smith, Adam C; Rubin, Tamar; Weksberg, Rosanna.

Afiliação

Cytrynbaum CS; Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Research Institute, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.

Curr Opin Pediatr ; 17(6): 740-6, 2005 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16282780

Assuntos

Síndrome de Beckwith-Wiedemann/genética; Transtornos do Crescimento/genética; Síndrome de Beckwith-Wiedemann/classificação; Síndrome de Beckwith-Wiedemann/diagnóstico; Criança; Cromossomos Humanos Par 11/genética; Impressão Genômica/genética; Genótipo; Transtornos do Crescimento/classificação; Transtornos do Crescimento/diagnóstico; Histona Metiltransferases; Histona-Lisina N-Metiltransferase; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Mutação/genética; Proteínas Nucleares/genética; Fenótipo; Síndrome; Translocação Genética; Dissomia Uniparental/genética

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Transtornos do Crescimento Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Revista: Curr Opin Pediatr Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links