The ocular albinism type 1 (OA1) gene controls melanosome maturation and size.

Cortese, Katia; Giordano, Francesca; Surace, Enrico M; Venturi, Consuelo; Ballabio, Andrea; Tacchetti, Carlo; Marigo, Valeria

Cortese, Katia; Giordano, Francesca; Surace, Enrico M; Venturi, Consuelo; Ballabio, Andrea; Tacchetti, Carlo; Marigo, Valeria.

Afiliação

Cortese K; Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Naples, Italy.

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 46(12): 4358-64, 2005 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16303920

Assuntos

Albinismo Ocular/metabolismo; Proteínas do Olho/fisiologia; Melanossomas/metabolismo; Glicoproteínas de Membrana/fisiologia; Epitélio Pigmentado Ocular/metabolismo; Albinismo Ocular/genética; Animais; Técnicas de Cultura de Células; Técnica Indireta de Fluorescência para Anticorpo; Hipopigmentação/metabolismo; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas de Membrana/metabolismo; Camundongos; Camundongos Endogâmicos C57BL; Camundongos Knockout; Monofenol Mono-Oxigenase/genética; Monofenol Mono-Oxigenase/metabolismo; Organogênese; Epitélio Pigmentado Ocular/ultraestrutura; Receptores Acoplados a Proteínas G; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Simportadores

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epitélio Pigmentado Ocular / Glicoproteínas de Membrana / Albinismo Ocular / Melanossomas / Proteínas do Olho Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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