A SALL4 zinc finger missense mutation predicted to result in increased DNA binding affinity is associated with cranial midline defects and mild features of Okihiro syndrome.

Miertus, Jan; Borozdin, Wiktor; Frecer, Vladimir; Tonini, Giorgio; Bertok, Sara; Amoroso, Antonio; Miertus, Stanislav; Kohlhase, Jürgen

Miertus, Jan; Borozdin, Wiktor; Frecer, Vladimir; Tonini, Giorgio; Bertok, Sara; Amoroso, Antonio; Miertus, Stanislav; Kohlhase, Jürgen.

Afiliação

Miertus J; International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology, Padriciano 99, 34012 Trieste, Italy.

Hum Genet ; 119(1-2): 154-61, 2006 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16402211

Assuntos

Anormalidades Craniofaciais; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Síndrome da Retração Ocular/patologia; Mutação de Sentido Incorreto; Fatores de Transcrição/genética; Sequência de Bases; Ligação Competitiva/genética; DNA/química; DNA/genética; DNA/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Proteínas de Ligação a DNA/metabolismo; Síndrome da Retração Ocular/genética; Síndrome da Retração Ocular/metabolismo; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Masculino; Modelos Moleculares; Linhagem; Fatores de Transcrição/metabolismo; Dedos de Zinco

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Síndrome da Retração Ocular / Anormalidades Craniofaciais / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas de Ligação a DNA Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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