Functional analysis of splicing mutations and of an exon 2 polymorphic variant of SERPING1/C1NH.

Duponchel, Christiane; Djenouhat, Kamel; Frémeaux-Bacchi, Véronique; Monnier, Nicole; Drouet, Christian; Tosi, Mario

Duponchel, Christiane; Djenouhat, Kamel; Frémeaux-Bacchi, Véronique; Monnier, Nicole; Drouet, Christian; Tosi, Mario.

Afiliação

Duponchel C; Inserm U614, IFRMP, Faculté de Médecine et Pharmacie, Rouen, France.

Hum Mutat ; 27(3): 295-6, 2006 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16470590

Assuntos

Processamento Alternativo; Proteínas Inativadoras do Complemento 1/genética; Monócitos/metabolismo; Mutação; Polimorfismo Genético; Serpinas/genética; Adolescente; Adulto; Angioedema/genética; Sequência de Bases; Criança; Proteína Inibidora do Complemento C1; Feminino; Humanos; Lactente; Íntrons; Masculino; Modelos Genéticos; Dados de Sequência Molecular; Linhagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Monócitos / Serpinas / Proteínas Inativadoras do Complemento 1 / Processamento Alternativo / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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