A severe form of human combined immunodeficiency due to mutations in DNA ligase IV.

Enders, Anselm; Fisch, Paul; Schwarz, Klaus; Duffner, Ulrich; Pannicke, Ulrich; Nikolopoulos, Elisabeth; Peters, Anke; Orlowska-Volk, Marzenna; Schindler, Detlev; Friedrich, Wilhelm; Selle, Barbara; Niemeyer, Charlotte; Ehl, Stephan

Enders, Anselm; Fisch, Paul; Schwarz, Klaus; Duffner, Ulrich; Pannicke, Ulrich; Nikolopoulos, Elisabeth; Peters, Anke; Orlowska-Volk, Marzenna; Schindler, Detlev; Friedrich, Wilhelm; Selle, Barbara; Niemeyer, Charlotte; Ehl, Stephan.

Afiliação

Enders A; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany.

J Immunol ; 176(8): 5060-8, 2006 Apr 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16585603

Assuntos

DNA Ligases/deficiência; DNA Ligases/genética; Mutação; Imunodeficiência Combinada Severa/enzimologia; Imunodeficiência Combinada Severa/genética; Formação de Anticorpos; Linfócitos B/imunologia; Sequência de Bases; Pré-Escolar; DNA/genética; DNA Ligase Dependente de ATP; Feminino; Rearranjo Gênico do Linfócito B; Heterozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Microcefalia/genética; Fenótipo; Tolerância a Radiação/genética; Imunodeficiência Combinada Severa/imunologia; Linfócitos T/imunologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Ligases / Imunodeficiência Combinada Severa / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Immunol Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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