Inversion polymorphisms and non-contiguous terminal deletions: the cause and the (unpredicted) effect of our genome architecture.

Ciccone, R; Mattina, T; Giorda, R; Bonaglia, M C; Rocchi, M; Pramparo, T; Zuffardi, O

Ciccone, R; Mattina, T; Giorda, R; Bonaglia, M C; Rocchi, M; Pramparo, T; Zuffardi, O.

J Med Genet ; 43(5): e19, 2006 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16648372

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Deleção Cromossômica; Inversão Cromossômica; Deficiência Intelectual/genética; Polimorfismo Genético; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Adolescente; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 8/ultraestrutura; Feminino; Dosagem de Genes; Genoma Humano; Genótipo; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Masculino; Repetições de Microssatélites; Mosaicismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Anormalidades Múltiplas / Deleção Cromossômica / Inversão Cromossômica / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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