Disease manifestations and X inactivation in heterozygous females with Fabry disease.

Maier, Esther M; Osterrieder, Stephanie; Whybra, Catharina; Ries, Markus; Gal, Andreas; Beck, Michael; Roscher, Adelbert A; Muntau, Ania C

Maier, Esther M; Osterrieder, Stephanie; Whybra, Catharina; Ries, Markus; Gal, Andreas; Beck, Michael; Roscher, Adelbert A; Muntau, Ania C.

Afiliação

Maier EM; Research Centre, Department of Biochemical Genetics and Molecular Biology, Dr von Hauner Children's Hospital, Ludwig-Maximilian University, Munich, Germany.

Acta Paediatr Suppl ; 95(451): 30-8, 2006 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16720462

Assuntos

Doença de Fabry/genética; Inativação do Cromossomo X; Adolescente; Adulto; Idoso; Criança; Pré-Escolar; Doença de Fabry/diagnóstico; Feminino; Genótipo; Heterozigoto; Humanos; Leucócitos/enzimologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Receptores Androgênicos/genética; Inativação do Cromossomo X/fisiologia; alfa-Galactosidase/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Fabry / Inativação do Cromossomo X Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Acta Paediatr Suppl Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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