Structural and functional abnormalities of retinal ribbon synapses due to Cacna2d4 mutation.

Wycisk, Katharina A; Budde, Birgit; Feil, Silke; Skosyrski, Sergej; Buzzi, Francesca; Neidhardt, John; Glaus, Esther; Nürnberg, Peter; Ruether, Klaus; Berger, Wolfgang

Wycisk, Katharina A; Budde, Birgit; Feil, Silke; Skosyrski, Sergej; Buzzi, Francesca; Neidhardt, John; Glaus, Esther; Nürnberg, Peter; Ruether, Klaus; Berger, Wolfgang.

Afiliação

Wycisk KA; Division of Medical Molecular Genetics and Gene Diagnostics, Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Schwerzenbach, Switzerland.

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 47(8): 3523-30, 2006 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16877424

Assuntos

Canais de Cálcio Tipo L/genética; Mutação da Fase de Leitura; Retina/fisiopatologia; Degeneração Retiniana/genética; Degeneração Retiniana/fisiopatologia; Sinapses/fisiologia; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Northern Blotting; Análise Mutacional de DNA; Eletrorretinografia; Ligação Genética; Genótipo; Camundongos; Camundongos Endogâmicos A; Camundongos Endogâmicos C57BL; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; RNA Mensageiro/análise; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Transmissão Sináptica

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retina / Degeneração Retiniana / Sinapses / Mutação da Fase de Leitura / Canais de Cálcio Tipo L Limite: Animals Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça

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