Two central core disease (CCD) deletions in the C-terminal region of RYR1 alter muscle excitation-contraction (EC) coupling by distinct mechanisms.

Lyfenko, Alla D; Ducreux, Sylvie; Wang, Ying; Xu, Le; Zorzato, Francesco; Ferreiro, Ana; Meissner, Gerhard; Treves, Susan; Dirksen, Robert T

Lyfenko, Alla D; Ducreux, Sylvie; Wang, Ying; Xu, Le; Zorzato, Francesco; Ferreiro, Ana; Meissner, Gerhard; Treves, Susan; Dirksen, Robert T.

Afiliação

Lyfenko AD; Department of Physiology and Pharmacology, University of Rochester, Rochester, New York 14642, USA.

Hum Mutat ; 28(1): 61-8, 2007 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16958053

Assuntos

Contração Muscular/fisiologia; Miopatia da Parte Central/genética; Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina/genética; Animais; Animais Recém-Nascidos; Cálcio/metabolismo; Células Cultivadas; Estimulação Elétrica/métodos; Eletrofisiologia/métodos; Deleção de Genes; Humanos; Canais Iônicos/fisiologia; Transporte de Íons/fisiologia; Leucócitos/metabolismo; Leucócitos/fisiologia; Camundongos; Camundongos Knockout; Estrutura Terciária de Proteína/genética; Coelhos; Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina/fisiologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina / Miopatia da Parte Central / Contração Muscular Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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