A novel gene for Usher syndrome type 2: mutations in the long isoform of whirlin are associated with retinitis pigmentosa and sensorineural hearing loss.

Ebermann, Inga; Scholl, Hendrik P N; Charbel Issa, Peter; Becirovic, Elvir; Lamprecht, Jürgen; Jurklies, Bernhard; Millán, José M; Aller, Elena; Mitter, Diana; Bolz, Hanno

Ebermann, Inga; Scholl, Hendrik P N; Charbel Issa, Peter; Becirovic, Elvir; Lamprecht, Jürgen; Jurklies, Bernhard; Millán, José M; Aller, Elena; Mitter, Diana; Bolz, Hanno.

Afiliação

Ebermann I; Institute of Human Genetics, University Hospital of Cologne, Kerpener Str. 34, 50931 Cologne, Germany.

Hum Genet ; 121(2): 203-11, 2007 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17171570

Assuntos

Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Retinose Pigmentar/genética; Síndromes de Usher/genética; Adulto; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Ligação Genética; Genótipo; Humanos; Masculino; Proteínas de Membrana/química; Repetições de Microssatélites; Linhagem; Isoformas de Proteínas; Síndromes de Usher/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Síndromes de Usher / Perda Auditiva Neurossensorial / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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