Functional characterization of GATA3 mutations causing the hypoparathyroidism-deafness-renal (HDR) dysplasia syndrome: insight into mechanisms of DNA binding by the GATA3 transcription factor.

Ali, Asif; Christie, Paul T; Grigorieva, Irina V; Harding, Brian; Van Esch, Hilde; Ahmed, S Faisal; Bitner-Glindzicz, Maria; Blind, Eberhard; Bloch, Catherine; Christin, Patricia; Clayton, Peter; Gecz, Jozef; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Guillen-Navarro, Encarna; Hackett, Anna; Halac, Isil; Hendy, Geoffrey N; Lalloo, Fiona; Mache, Christoph J; Mughal, Zulf; Ong, Albert C M; Rinat, Choni; Shaw, Nicholas; Smithson, Sarah F; Tolmie, John; Weill, Jacques; Nesbit, M Andrew; Thakker, Rajesh V

Ali, Asif; Christie, Paul T; Grigorieva, Irina V; Harding, Brian; Van Esch, Hilde; Ahmed, S Faisal; Bitner-Glindzicz, Maria; Blind, Eberhard; Bloch, Catherine; Christin, Patricia; Clayton, Peter; Gecz, Jozef; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Guillen-Navarro, Encarna; Hackett, Anna; Halac, Isil; Hendy, Geoffrey N; Lalloo, Fiona; Mache, Christoph J; Mughal, Zulf; Ong, Albert C M; Rinat, Choni; Shaw, Nicholas; Smithson, Sarah F; Tolmie, John; Weill, Jacques; Nesbit, M Andrew; Thakker, Rajesh V.

Afiliação

Ali A; Academic Endocrine Unit, Nuffield Department of Clinical Medicine, Oxford Centre for Diabetes, Endocrinology and Metabolism, University of Oxford, Churchill Hospital, Headington, Oxford OX3 7LJ, UK.

Hum Mol Genet ; 16(3): 265-75, 2007 Feb 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17210674

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Surdez/genética; Fator de Transcrição GATA3/genética; Hipoparatireoidismo/genética; Rim/anormalidades; Mutação; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Proteínas de Ligação a DNA/metabolismo; Feminino; Fator de Transcrição GATA3/metabolismo; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Modelos Biológicos; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Sítios de Splice de RNA/genética; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Surdez / Fator de Transcrição GATA3 / Hipoparatireoidismo / Rim / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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