Genetic heterogeneity in Rubinstein-Taybi syndrome: delineation of the phenotype of the first patients carrying mutations in EP300.

Bartholdi, Deborah; Roelfsema, Jeroen H; Papadia, Francesco; Breuning, Martijn H; Niedrist, Dunja; Hennekam, Raoul C; Schinzel, Albert; Peters, Dorien J M

Bartholdi, Deborah; Roelfsema, Jeroen H; Papadia, Francesco; Breuning, Martijn H; Niedrist, Dunja; Hennekam, Raoul C; Schinzel, Albert; Peters, Dorien J M.

J Med Genet ; 44(5): 327-33, 2007 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17220215

Assuntos

Proteína p300 Associada a E1A/genética; Heterogeneidade Genética; Mutação/genética; Síndrome de Rubinstein-Taybi/genética; Adulto; Osso e Ossos/anormalidades; Criança; Feminino; Humanos; Masculino; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rubinstein-Taybi / Heterogeneidade Genética / Proteína p300 Associada a E1A / Mutação Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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