Familial 4.3 Mb duplication of 21q22 sheds new light on the Down syndrome critical region.

Ronan, Anne; Fagan, Kerry; Christie, Louise; Conroy, Jeffrey; Nowak, Norma J; Turner, Gillian

Ronan, Anne; Fagan, Kerry; Christie, Louise; Conroy, Jeffrey; Nowak, Norma J; Turner, Gillian.

J Med Genet ; 44(7): 448-51, 2007 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17237124

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 21/genética; Síndrome de Down/genética; Duplicação Gênica; Fenótipo; Síndrome de Down/patologia; Feminino; Feto; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Cariotipagem; Hibridização de Ácido Nucleico; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Proteínas Tirosina Quinases/genética; Quinases Dyrk

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Cromossomos Humanos Par 21 / Síndrome de Down / Duplicação Gênica Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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