Proteínas do Olho/genética; Degeneração Macular/genética; Proteínas Mutantes/genética; Idade de Início; Substituição de Aminoácidos; Bestrofinas; Linhagem Celular; Criança; Pré-Escolar; Canais de Cloreto; Cloretos/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Feminino; Genes Dominantes; Humanos; Transporte de Íons/genética; Rim; Degeneração Macular/diagnóstico; Masculino; Mutagênese Sítio-Dirigida; Mutação de Sentido Incorreto; Técnicas de Patch-Clamp; Linhagem; Mutação Puntual; Estrutura Terciária de Proteína; Proteínas Recombinantes de Fusão/fisiologia; Análise de Sequência de DNA; Relação Estrutura-Atividade; Transfecção