Transmitted duplication of 12q21.32-12q22 includes 48 genes and has no apparent phenotypic consequences.

Barber, John C K; Maloney, Viv K; Kirchhoff, Maria; Thomas, N Simon; Boyle, Tracy A; Castle, Bruce

Barber, John C K; Maloney, Viv K; Kirchhoff, Maria; Thomas, N Simon; Boyle, Tracy A; Castle, Bruce.

Afiliação

Barber JC; Wessex Regional Genetics Laboratory, Salisbury NHS Foundation Trust, Salisbury District Hospital, Salisbury. john.barber@salisbury.nhs.uk

Am J Med Genet A ; 143A(6): 615-8, 2007 Mar 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17318843

Assuntos

Aberrações Cromossômicas; Cromossomos Humanos Par 12/genética; Duplicação Gênica; Adulto; Pré-Escolar; Bandeamento Cromossômico; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Transtornos Cromossômicos/genética; Saúde da Família; Feminino; Genoma Humano; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Cariotipagem; Hibridização de Ácido Nucleico/métodos; Fenótipo

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 12 / Aberrações Cromossômicas / Duplicação Gênica Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links