Two different allelic mutations in the lecithin-cholesterol acyltransferase gene associated with the fish eye syndrome. Lecithin-cholesterol acyltransferase (Thr123----Ile) and lecithin-cholesterol acyltransferase (Thr347----Met).

Klein, H G; Lohse, P; Pritchard, P H; Bojanovski, D; Schmidt, H; Brewer, H B

Klein, H G; Lohse, P; Pritchard, P H; Bojanovski, D; Schmidt, H; Brewer, H B.

Afiliação

Klein HG; Molecular Disease Branch, National Heart, Lung, and Blood Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892.

J Clin Invest ; 89(2): 499-506, 1992 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1737840

Assuntos

Alelos; Opacidade da Córnea/genética; Hipolipoproteinemias/genética; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Lipoproteínas HDL/sangue; Mutação; Fosfatidilcolina-Esterol O-Aciltransferase/genética; Idoso; Apolipoproteínas/sangue; Sequência de Bases; DNA/química; Feminino; Humanos; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/enzimologia; Lipoproteínas/sangue; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Fosfatidilcolina-Esterol O-Aciltransferase/sangue; Conformação Proteica; Síndrome

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Opacidade da Córnea / Alelos / Hipolipoproteinemias / Fosfatidilcolina-Esterol O-Aciltransferase / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Lipoproteínas HDL / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Aged / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Invest Ano de publicação: 1992 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google