Mutations in the MPV17 gene are responsible for rapidly progressive liver failure in infancy.

Wong, Lee-Jun C; Brunetti-Pierri, Nicola; Zhang, Qing; Yazigi, Nada; Bove, Kevin E; Dahms, Beverly B; Puchowicz, Michelle A; Gonzalez-Gomez, Ignacio; Schmitt, Eric S; Truong, Cavatina K; Hoppel, Charles L; Chou, Ping-Chieh; Wang, Jing; Baldwin, Erin E; Adams, Darius; Leslie, Nancy; Boles, Richard G; Kerr, Douglas S; Craigen, William J

Wong, Lee-Jun C; Brunetti-Pierri, Nicola; Zhang, Qing; Yazigi, Nada; Bove, Kevin E; Dahms, Beverly B; Puchowicz, Michelle A; Gonzalez-Gomez, Ignacio; Schmitt, Eric S; Truong, Cavatina K; Hoppel, Charles L; Chou, Ping-Chieh; Wang, Jing; Baldwin, Erin E; Adams, Darius; Leslie, Nancy; Boles, Richard G; Kerr, Douglas S; Craigen, William J.

Afiliação

Wong LJ; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA. ljwong@bcm.edu

Hepatology ; 46(4): 1218-27, 2007 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17694548

Assuntos

Falência Hepática/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação/genética; DNA Mitocondrial/metabolismo; Progressão da Doença; Complexo de Proteínas da Cadeia de Transporte de Elétrons/metabolismo; Feminino; Testes Genéticos; Hispânico ou Latino/etnologia; Hispânico ou Latino/genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Fígado/metabolismo; Fígado/patologia; Falência Hepática/diagnóstico; Falência Hepática/etnologia; Masculino; Linhagem; Texas; População Branca/etnologia; População Branca/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Falência Hepática / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: Hepatology Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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